Las enfermedades minoritarias, raras o enfermedades poco frecuentes, incluyen las de orígenes genéticos, son las enfermedades que tienen un prevalencia baja o que la población raramente sufre. Éstas agrupan a un conjunto muy amplio y heterogéneo.
¿Qué son?
Para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara, sólo puede afectar a un número limitado de la población total. En Europa este límite se ha definido como cinco casos cada 10.000 habitantes (es decir, un caso cada 2.000 habitantes). Esto representa un umbral de hasta 250.000 casos o afectados por cada una de estas enfermedades en los 27 estados miembros de la Unión Europea. En Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas. Por encima de este umbral, se considera que son enfermedades convencionales.
Estas enfermedades agrupan un conjunto muy amplio y heterogéneo de condiciones patológicas complejas que, aunque pueden afectar a personas de todas las edades, se manifiestan preferentemente en la población pediátrica. Hay entre seis y siete mil identificadas, unas cuatro mil de las cuales tienen un origen genético. A pesar de esta diversidad, tienen algunos rasgos comunes. Por un lado, son enfermedades graves, amenazantes de la vida o que debilitan de manera crónica, y muy a menudo afectan a varios órganos y funciones lo que requiere intervenciones complejas y multidisciplinarias, por otra, aunque son enfermedades poco conocidas por el conjunto de la sociedad. La mayoría son enfermedades crónicas que producen un alto grado de discapacidad y que conllevan una pérdida muy importante de la autonomía de las personas afectadas y de sus familias.
Algunas de estas enfermedades son difíciles de diagnosticar por la falta de expertos y de centros de referencia y, además, en algunos casos, hay una falta de tratamientos satisfactorios para curarlas, prevenir o tratar los síntomas.
¿Cuales son?
En la Unión Europea está disponible el portal Orphanet de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, donde se recogen, se clasifican y se publican artículos científicos.
Este portal tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico, el cuidado y el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y es el lugar que recomendamos para buscar cualquiera de las enfermedades minoritarias.
Enlace al buscador de enfermedades raras ORPHANET