Las enfermedades minoritarias son dolencias muy poco frecuentes que afectan a un máximo de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que acostumbran a ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. Se calcula que el conjunto de enfermedades minoritarias pueden afectar hasta el 7% de la población general. Por lo tanto, se estima que actualmente hay alrededor de 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Cataluña, 3 millones en España y más de 30 millones a todo Europa.

Lluc Molins Ciudad tiene 20 años y estudia el Ciclo de Técnico superior en Documentación y Administración Sanitarias. Coincidiendo con el Maratón de TV3 y con el objetivo de aportar su granito de arena para sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades minoritarias, ha querido conceder esta entrevista para hablar sobre el síndrome de Treacher Collins. 

La mayoría de enfermedades minoritarias, aproximadamente un 80%, son de origen genético. Esto quiere decir que la causa última es una alteración de un gen, que normalmente es heredada de los progenitores. Por eso, muchas también son hereditarias. El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno congénito causado por una mutación genética en el cromosoma n.º 5. 

Lluc ha querido hablar en esta entrevista sobre cómo ha sido su proceso de aceptación y de qué manera la sociedad puede tomar conciencia de lo que son las enfermedades minoritarias y de cómo las personas que las sufren querrían ser tratadas. En el mes de mayo de este año entró en contacto con la Asociación Nacional del Síndrome Treacher Collins y esto lo animó a grabar este video en Youtube.

El Campus Docent apoya la Maratón por el gran acontecimiento solidario que representa y ha querido ofrecer este canal a Lluc para hablar de la enfermedad y expresar su vivencia.  

Para saber más, os invitamos a ver este video de su entrevista íntegra. 

Gracias por todo Lluc. ¡Hemos aprendido mucho de ti!