Les malalties minoritàries, rares o malalties poc freqüents, incloses les d’origen genètic, són les malalties que tenen una prevalença baixa o que la població rarament pateix. Aquestes malalties agrupen un conjunt molt ampli i heterogeni.
Què són?
Perquè una malaltia sigui considerada minoritària o rara, només pot afectar un nombre limitat de la població total. A Europa aquest límit s’ha definit com a cinc casos cada 10.000 habitants (és a dir, un cas cada 2.000 habitants). Això representa un llindar de fins a 250.000 casos o afectats per a cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea. A Catalunya, hi ha unes 400.000 persones afectades. Per damunt d’aquest llindar, es considera que són malalties convencionals.
Aquestes malalties agrupen un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que, tot i que poden afectar persones de totes les edats, es manifesten preferentment en la població pediàtrica. N’hi ha entre sis i set mil d’identificades, unes quatre mil de les quals tenen un origen genètic. Malgrat aquesta diversitat, tenen alguns trets comuns. D’una banda, són malalties greus, amenaçadores de la vida o que debiliten de manera crònica, i molt sovint afecten diversos òrgans i funcions la qual cosa requereix intervencions complexes i multidisciplinàries; de l’altra, encara són malalties poc conegudes pel conjunt de la societat. La majoria són malalties cròniques que produeixen un alt grau de discapacitat i que comporten una pèrdua molt important de l’autonomia de les persones afectades i de les seves famílies.
Algunes d’aquestes malalties són difícils de diagnosticar per la manca d’experts i de centres de referència i, a més, en alguns casos, hi ha una manca de tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o tractar-ne els símptomes.
Quines són?
A la Unió Europea hi ha disponible el portal Orphanet d’informació de malalties rares i medicaments orfes, on es recullen, es classifiquen i es publiquen articles científics.
Aquest portal té com a objectiu contribuir a la millora del diagnòstic, la cura i el tractament de les persones afectades per malalties rares, compta amb el reconeixement de l’Organització Mundial de la Salut (OMS) i és el lloc que us recomanem per cercar qualsevol de les malalties minoritàries.
Enllaç al cercador de malalties rares d'ORPHANET enllaç